Diagnóstico pré-natal da osteogênese imperfeita tipo 2: relato de caso

Caroline Mombaque dos Santos; Francisco Maximiliano Pancich Gallarreta; Wendel Mombaque dos Santos; Caroline Eckerdt Schroer; Edson Nunes de Morais

doi:10.15448/1980-6108.2015.1.20066

Authors

Caroline Mombaque dos Santos Universidade Federal de Santa Maria
Francisco Maximiliano Pancich Gallarreta Universidade Federal de Santa Maria
Wendel Mombaque dos Santos Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares
Caroline Eckerdt Schroer Universidade Federal de Santa Maria
Edson Nunes de Morais Universidade Federal de Santa Maria

DOI:

https://doi.org/10.15448/1980-6108.2015.1.20066

Keywords:

Osteogenesis imperfecta, Musculoskeletal abnormalities, Ultrasonography, prenatal, Magnetic resonance imaging.

Abstract

Aims: To describe a case of prenatal diagnosis of the lethal form of osteogenesis imperfecta.

Case description: A 26 year-old pregnant woman, black, married, housewife, previously healthy, in her third pregnancy, was referred with 29 weeks and five days of gestation to the Fetal Medicine Service of the University Hospital of Santa Maria, due to hypothesis of intrauterine growth restriction. Obstetric ultrasound, complemented by magnetic resonance, allowed the diagnosis of osteogenesis imperfecta type 2, with intrauterine growth restriction, fetal weight below the 3^rd percentile and major bone deformities. The patient underwent a cesarean section at 33 weeks and four days of gestation. The newborn infant, weighting 1120 g, died due to respiratory failure immediately after birth.

Conclusions: Osteogenesis imperfecta is a connective tissue disease that courses with lethal and nonlethal forms, and prenatal diagnostic imaging enables family counseling regarding prognosis and programming the type of delivery. Reporting this case is important to the scientific community, in order to support the management of similar cases.

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Author Biographies

Caroline Mombaque dos Santos, Universidade Federal de Santa Maria

Médica Ginecologista e Obstetra, Especialista em Medicina Fetal, Mestranda do Mestrado Profissionalizante em Ciências da Saúde da Universidade Federal de Santa Maria

Francisco Maximiliano Pancich Gallarreta, Universidade Federal de Santa Maria

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal de Santa Maria-RS(1994).Mestrado em Ginecologia e Obstetrícia pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (2008). Doutorado em Ginecologia e Obstetrícia pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Atua principalmente nos seguintes temas: Ginecologia, Obstetrícia e Ultra-sonografia, Medicina Fetal.

Wendel Mombaque dos Santos, Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Doutorando do Doutorado em Enfermagem em Saúde do Adulto da Universidade de São Paulo, Enfermeiro do Trabalho da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares.

Caroline Eckerdt Schroer, Universidade Federal de Santa Maria

Médica Ginecologista e Obstetra, Especialista em Medicina Fetal, Mestranda do Mestrado Profissionalizante em Ciências da Saúde da Universidade Federal de Santa Maria

Edson Nunes de Morais, Universidade Federal de Santa Maria

Médico Ginecologista e Obstetra, Doutor em Obstetrícia, Professor Titular da Universidade Federal de Santa Maria

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